Amyotrophie spinale Provoque …

Amyotrophie spinale Provoque ...

Atrophie musculaire spinale

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale?

atrophie musculaire spinale (SMA) affecte le plus souvent les bébés et les enfants, et il est difficile pour eux d’utiliser leurs muscles. Lorsque votre enfant a SMA, il y a une répartition des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. Le cerveau cesse d’envoyer des messages qui contrôlent le mouvement des muscles.

Lorsque cela se produit, les muscles de votre enfant se faible et se rétrécir, et il peut avoir du mal à marcher et même assis sans aide. Dans certains cas, il peut avoir de la difficulté à avaler et à respirer.

Il existe différents types de SMA, et comment il est grave dépend du type de votre enfant. Il n’y a pas de remède, mais les traitements peuvent améliorer certains symptômes et dans certains cas, aider votre enfant à vivre plus longtemps. Les chercheurs travaillent à trouver de nouvelles façons de lutter contre la maladie.

Gardez à l’esprit que chaque enfant ou adulte qui a SMA auront une expérience différente. Peu importe combien le mouvement de votre enfant est limitée, la maladie n’affecte son intelligence en aucune façon. Il sera toujours en mesure de faire des amis et de socialiser.

Causes

SMA est une maladie qui est passé par les familles. Si votre enfant a SMA, il est parce qu’il a deux copies d’un gène cassé, un de chaque parent.

Lorsque cela se produit, son corps ne sera pas en mesure de faire une sorte spécifique de la protéine. Sans elle, les cellules qui contrôlent les muscles meurent.

Si votre enfant reçoit un gène défectueux d’un seul d’entre vous, il ne sera pas obtenir SMA, mais sera un porteur de la maladie. Lorsque votre enfant grandit, il pourrait transmettre le gène défectueux à son enfant.

Symptômes

Les symptômes varient considérablement selon le type de SMA:

Type 1. Ceci est le type le plus grave de SMA. Il peut ne pas être en mesure de soutenir sa tête ou assis sans aide. Il peut avoir les bras et les jambes souples et des problèmes de déglutition.

La plus grande préoccupation est la faiblesse dans les muscles qui contrôlent la respiration. La plupart des enfants de type 1 SMA ne vivent pas au-delà de 2 ans en raison de problèmes respiratoires.

Restez en contact avec votre équipe médicale, les membres de la famille, le clergé, et d’autres qui peuvent vous aider à donner le soutien affectif dont vous avez besoin pendant que votre enfant combat cette maladie.

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Type 2. Cela affecte les enfants âgés de 6-18 mois. Les symptômes vont de modérés à sévères et impliquent généralement les jambes plus que les bras. Votre enfant peut être en mesure de vous asseoir et de marcher ou se tenir debout avec de l’aide.

Type 2 est aussi appelé SMA infantile chronique.

Type 3. Les symptômes de ce type commencent lorsque les enfants sont âgés de 2-17 ans. Il est la forme la plus bénigne de la maladie. Votre enfant sera très probablement être en mesure de se tenir debout ou marcher sans aide, mais peut avoir des problèmes en cours d’exécution, monter les escaliers ou se lever d’une chaise. Plus tard dans la vie, il ou elle peut avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer.

Type 3 est également appelée maladie Kugelberg-Welander ou juvénile SMA.

Type 4. Cette forme de SMA démarre lorsque vous êtes un adulte. Vous pouvez avoir des symptômes tels que la faiblesse musculaire, des contractions musculaires. ou des problèmes respiratoires. Habituellement, seuls vos bras et les jambes sont affectées.

Vous avez les symptômes tout au long de votre vie, mais vous pouvez continuer à avancer et même aller mieux avec des exercices que vous pratiquez avec l’aide d’un thérapeute physique.

Il est important de se rappeler qu’il ya beaucoup de variation dans la façon dont ce type de SMA affecte les gens. Beaucoup de gens, par exemple, sont en mesure de continuer à travailler pendant de nombreuses années. Demandez à votre médecin des façons de rencontrer d’autres qui ont le même état et savent ce que vous traversez.

Obtenir un diagnostic

SMA peut parfois être difficile à diagnostiquer parce que les symptômes peuvent être semblables à d’autres conditions. Pour aider à comprendre ce qui se passe, votre médecin peut vous demander:

  • Est-ce que votre bébé raté des étapes de développement, telles que la tenue de la tête vers le haut ou rouler sur?
  • Est-ce que votre enfant a du mal assis ou debout sur son propre?
  • Avez-vous vu votre enfant a du mal à respirer?
  • Quand avez-vous remarqué d’abord les symptômes?
  • Quelqu’un dans votre famille a eu des symptômes similaires?

Votre médecin peut également commander des tests qui peuvent aider à faire un diagnostic. Par exemple, il peut prendre un échantillon de sang de votre enfant pour vérifier les gènes manquants ou cassés qui peuvent causer des SMA.

D’autres tests excluent les conditions qui ont des symptômes similaires:

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tests de nerfs, comme un électromyogramme (EMG). Votre médecin met de petites taches sur la peau de votre enfant et envoie des impulsions électriques à travers les nerfs pour vérifier s’ils envoient des messages aux muscles.

CT ou tomodensitométrie. Ceci est un X-ray puissant qui fait des images détaillées de l’intérieur du corps de votre enfant.

L’IRM, l’imagerie par résonance magnétique. Celui-ci utilise des aimants puissants et des ondes radio pour faire des photos des organes et des structures à l’intérieur de votre enfant.

La biopsie musculaire des tissus. Dans ce test, le médecin prélève des cellules à travers une aiguille dans le muscle ou à travers une petite incision dans la peau de votre enfant.

Questions pour votre médecin

  • Avez-vous traité les autres avec cette condition?
  • Quels traitements recommandez-vous?
  • Y at-il un traitement qui peut aider à garder les muscles de mon enfant fort?
  • Que puis-je faire pour aider mon enfant à devenir plus indépendant?
  • Comment puis-je entrer en contact avec d’autres qui ont des membres de la famille avec SMA?

Traitement

Le traitement de votre enfant dépend de ses symptômes et le type de SMA dont il dispose. Le but est d’aider votre enfant à se déplacer mieux et être aussi indépendant que possible.

Alors que votre enfant reçoit un traitement, vous pouvez le laisser prendre part à de nombreuses activités pour son groupe d’âge que possible.

Respiration. Avec SMA, en particulier les types 1 et 2, les muscles faibles garder l’air de se déplacer facilement dans et hors des poumons. Si cela arrive à votre enfant, il peut avoir besoin d’un masque ou embout spécial. Pour les problèmes graves, votre enfant peut utiliser une machine qui lui permet de respirer.

Avaler et de la nutrition. Lorsque les muscles de la bouche et de la gorge sont faibles, les bébés et les enfants atteints de SMA peuvent avoir du mal à sucer et à avaler. Dans ce cas, votre enfant ne peut pas obtenir une bonne nutrition et peut avoir de la difficulté croissante. Votre médecin peut suggérer de travailler avec un nutritionniste. Certains bébés peuvent avoir besoin d’un tube d’alimentation.

Mouvement. physiothérapie et l’ergothérapie, qui utilisent des exercices et des activités quotidiennes, peut aider à protéger les articulations de votre enfant et de garder les muscles forts. Un thérapeute peut suggérer des accolades jambe, une marchette ou un fauteuil roulant électrique. Des outils spéciaux peuvent contrôler les ordinateurs et les téléphones et l’aide à l’écriture et le dessin.

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Les anciens numéros. Lorsque SMA commence dans l’enfance, les enfants peuvent développer des courbes dans leurs épines. Un médecin peut suggérer que votre enfant porte une attelle arrière tandis que sa colonne vertébrale est encore en croissance. Quand il a cessé de croître, il peut subir une intervention chirurgicale pour corriger le problème.

Prendre soin de votre enfant

Il y a beaucoup que vous pouvez faire en tant que famille pour aider votre enfant avec quelques-unes des tâches de base de la vie quotidienne. Une équipe de médecins, de thérapeutes et des groupes de soutien peut vous aider avec la garde de votre enfant et lui laisser avec des amitiés et des activités avec votre famille.

Votre enfant aura probablement besoin de soins tout au long de la vie à partir de différents types de médecins. Il peut avoir besoin de voir:

  • Pneumologues, médecins qui traitent les poumons.
  • Neurologues, spécialistes des problèmes nerveux.
  • Orthopédistes, les médecins qui traitent des problèmes osseux.
  • Gastroentérologues, spécialistes des troubles de l’estomac.
  • Nutritionnistes, experts dans l’obtention de la bonne nourriture votre enfant a besoin pour rester en bonne santé.
  • thérapeutes physiques, les personnes formées à l’aide de l’exercice pour améliorer le mouvement de votre enfant.

Cette équipe peut vous aider à prendre des décisions sur la santé de votre enfant. Il est important de ne pas laisser vous laisser submerger par la tâche de gérer ses soins. Vérifiez les groupes de soutien qui peuvent vous permettre de partager vos expériences avec d’autres qui sont dans des situations similaires.

Quoi attendre

Les perspectives dépend du moment où les symptômes ont commencé et comment ils sont graves. Si votre enfant est de type 1, la forme la plus grave de SMA, il peut commencer à avoir des symptômes allant de la naissance à l’âge de 6 mois. En général, la plupart des bébés avec ce type commencent à montrer des signes de la maladie par l’âge de 3 mois. Vous allez commencer à remarquer que son développement est retardé et il peut ne pas être en mesure d’asseoir ou de ramper.

Même si les enfants avec ce type habituellement ne vivent pas au-delà de 2 ans, avec l’aide de votre médecin et l’équipe de soutien, vous pouvez faire de sa vie confortable.

Dans d’autres types de SMA, les médecins peuvent travailler pour soulager les symptômes des enfants pendant de nombreuses années, et dans de nombreux cas tout au long de sa vie.

Gardez à l’esprit que chaque enfant ou adulte qui a SMA auront une expérience différente. Un plan qui est fait juste pour votre enfant de traitement peut aider à garder une meilleure qualité de vie. Les chercheurs travaillent également à trouver de nouveaux médicaments qui améliorent les symptômes.

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Vous pouvez obtenir un aperçu des parents qui ont des enfants avec des SMA sur le site web de Fight SMA. Vous pouvez également vous renseigner sur les essais cliniques.

Le site Muscular Dystrophy Association contient des informations et des liens vers des services et des groupes de soutien dans votre région qui peuvent vous aider si vous êtes face à SMA.

WebMD médicale de référence Commenté par Dan Brennan, MD, le 28 Juillet, 2014

Sources

Genetics Home Reference: "Atrophie musculaire spinale."

KidsHealth: "Amyotrophie spinale (SMA)."

MDA.org: "Atrophie musculaire spinale."

Medscape: "Atrophie musculaire spinale."

Institut national des troubles neurologiques et des maladies: "NINDS musculaire spinale information Atrophie."

l’Hôpital pour enfants de Boston: "Amyotrophie spinale (SMA)."

Jennifer d’affectation spéciale pour la thérapie musculaire spinale: "Adulte Onset SMA."

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